Acidemia Orgânica Neonatal: Diagnóstico e Sinais Chave

UNIFESO/HCTCO - Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano (RJ) — Prova 2017

Enunciado

Recém nascido com letargia, vômitos, convulsão e coma, amônia plasmática elevada, acidose e ânion-gap elevado. Qual é o diagnóstico mais provável?

Alternativas

1. A) Galactosemia.
2. B) Hiperglicinemia.
3. C) Fenilcetonúria. 
4. D) Defeito do ciclo da ureia.
5. E) Acidemia orgânica.

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