UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2020
Recém-nascido, com sete dias, apresenta recusa alimentar, vômitos, letargia e convulsão. Exames laboratoriais: aumento da amônia plasmática, hiato aniônico elevado e acidose. A desordem metabólica mais provável neste RN é:
RN com recusa alimentar, vômitos, letargia, convulsão + hiperamonemia, hiato aniônico elevado, acidose → Acidemia Orgânica.
A acidemia orgânica é um erro inato do metabolismo que se manifesta no período neonatal com sintomas neurológicos e gastrointestinais, acompanhados por hiperamonemia, acidose metabólica e hiato aniônico elevado, devido ao acúmulo de ácidos orgânicos tóxicos.
A acidemia orgânica é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que se manifesta no período neonatal ou na primeira infância, resultante de deficiências enzimáticas na via de degradação de aminoácidos de cadeia ramificada ou ácidos graxos. Essas deficiências levam ao acúmulo de ácidos orgânicos tóxicos no sangue e tecidos, causando uma síndrome de intoxicação metabólica. A epidemiologia varia conforme o tipo específico de acidemia orgânica, mas são condições raras, porém graves. A fisiopatologia envolve o acúmulo de metabólitos tóxicos que inibem enzimas importantes, interferem na função mitocondrial e causam disfunção cerebral e de outros órgãos. Os sintomas clássicos em recém-nascidos incluem recusa alimentar, vômitos, letargia, hipotonia, convulsões e, em casos graves, coma. Os achados laboratoriais típicos são hiperamonemia, acidose metabólica com hiato aniônico elevado e, por vezes, neutropenia e trombocitopenia. O diagnóstico diferencial com defeitos do ciclo da ureia é crucial, pois estes também causam hiperamonemia, mas geralmente sem acidose e hiato aniônico elevado. O tratamento inicial é emergencial e visa a desintoxicação, com restrição proteica, hidratação venosa, correção da acidose e, em alguns casos, hemodiálise ou hemofiltração para remover os metabólitos tóxicos e a amônia. O prognóstico depende do diagnóstico e tratamento precoces, sendo que atrasos podem levar a sequelas neurológicas graves. O rastreamento neonatal ampliado pode identificar alguns tipos de acidemias orgânicas, permitindo intervenção precoce.
Os recém-nascidos com acidemia orgânica geralmente apresentam recusa alimentar, vômitos, letargia, hipotonia, convulsões e, em casos graves, coma. Os sintomas costumam surgir após a introdução da alimentação proteica.
Ambas as condições podem causar hiperamonemia. No entanto, a acidemia orgânica é caracterizada por acidose metabólica com hiato aniônico elevado, enquanto os defeitos do ciclo da ureia tipicamente não apresentam acidose significativa ou hiato aniônico elevado.
O hiato aniônico elevado na acidemia orgânica reflete o acúmulo de ácidos orgânicos não medidos, que são subprodutos tóxicos do metabolismo de aminoácidos e gorduras, e que contribuem para a acidose metabólica grave.
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