Acidemia Metilmalônica: Bioquímica e Diagnóstico

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Uma criança de 2 anos é avaliada por atraso no desenvolvimento pondero-estural, episódios recorrentes de vômitos e letargia. Exames laboratoriais revelam acidose metabólica com hiato aniônico elevado e uma concentração acentuadamente aumentada de ácido metilmalônico no soro e na urina. O diagnóstico de Acidemia Metilmalônica é confirmado por testes genéticos que mostram deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase. Durante o jejum ou estresse metabólico, a oxidação de lipídeos é intensificada para suprir a demanda energética. No entanto, a via metabólica interrompida nesta criança é especificamente necessária para o processamento final de um subgrupo de moléculas lipídicas. Qual dos seguintes substratos lipídicos, ao ser oxidado, contribui diretamente para o acúmulo do metabólito tóxico observado nesta paciente?

Alternativas

  1. A) Ácido Palmítico (C16:0)
  2. B) Ácido Oleico (C18:1)
  3. C) Ácido Heptadecanoico (C17:0)
  4. D) Ácido Linoleico (C18:2)

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