IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2024
O aborto recorrente é uma condição ginecológica de origem multifatorial, podendo ser decorrente de fatores masculinos e/ou femininos. Assinale a alternativa que apresenta as condições que exclui o risco elevado para abortos de repetição.
Mutação MTHFR heterozigota 677C→T NÃO é fator de risco elevado para aborto recorrente.
Embora a mutação MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) seja frequentemente investigada em casos de aborto recorrente, a variante heterozigota 677C→T não é considerada um fator de risco elevado ou causa comprovada de abortos de repetição, conforme as diretrizes atuais. Outras condições listadas são, de fato, fatores de risco.
O aborto recorrente, definido como três ou mais perdas gestacionais consecutivas antes de 20 semanas de gestação, é uma condição angustiante que afeta cerca de 1-2% dos casais. Sua etiologia é complexa e multifatorial, envolvendo fatores maternos, paternos e embrionários. A investigação detalhada é crucial para identificar causas tratáveis e oferecer aconselhamento adequado. Entre os fatores de risco conhecidos estão anomalias uterinas (congênitas ou adquiridas), distúrbios endócrinos (diabetes mal controlado, doenças da tireoide, SOP), trombofilias (síndrome antifosfolípide, deficiências de proteína C, S ou antitrombina), fatores imunológicos (autoanticorpos), e anomalias cromossômicas parentais (translocações balanceadas). A obesidade materna também é um fator de risco independente para aborto. A mutação heterozigota 677C→T da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), embora comum na população, não tem sido consistentemente associada a um risco elevado de abortos de repetição em estudos bem desenhados. As diretrizes atuais não a consideram uma causa primária de aborto recorrente e não recomendam tratamento específico com folato em doses elevadas apenas por essa mutação. A fragmentação de DNA espermático e translocações balanceadas no cariótipo masculino, por outro lado, são causas importantes e devem ser investigadas.
As causas de aborto recorrente são multifatoriais, incluindo fatores genéticos (translocações balanceadas), anatômicos (malformações uterinas), endócrinos (diabetes, hipotireoidismo), imunológicos (síndrome antifosfolípide, FAN positivo) e trombofílicos (trombofilias hereditárias e adquiridas). Fatores masculinos como fragmentação de DNA espermático também contribuem.
Não, a mutação heterozigota 677C→T da MTHFR não é considerada um fator de risco elevado ou causa comprovada de abortos de repetição. As diretrizes atuais não recomendam sua investigação rotineira ou tratamento específico para essa indicação.
A fragmentação de DNA espermático aumentada e a presença de translocações balanceadas no cariótipo do parceiro masculino são condições genéticas que podem levar a abortos de repetição devido à formação de embriões aneuploides ou com material genético danificado.
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