Aborto Recorrente: Investigação de Trombofilias Essenciais

São Leopoldo Mandic - Faculdade de Medicina (SP) — Prova 2025

Enunciado

Qual é a investigação inicial recomendada para mulheres com histórico de aborto espontâneo recorrente (três ou mais episódios)?

Alternativas

1. A) Solicitação de exames de imagem como ressonância magnética pélvica, para avaliação detalhada da anatomia uterina e detecção de malformações estruturais.
2. B) Dosagem de hormônios tireoidianos e autoanticorpos, já que disfunções tireoidianas e doenças autoimunes não são causas frequentes de abortos repetitivos.
3. C) Pesquisa de fatores trombofílicos hereditários e adquiridos, como mutação do fator V de Leiden, devido ao aumento do risco de trombose placentária.
4. D) Avaliação genética dos parceiros, incluindo cariótipo completo, para identificar anomalias cromossômicas que possam causar perda gestacional.

Pérola Clínica

Aborto espontâneo recorrente (≥3 episódios) → Investigar trombofilias (hereditárias/adquiridas) e Síndrome Antifosfolípide (SAF).

Resumo-Chave

A investigação inicial de aborto espontâneo recorrente (três ou mais episódios) deve incluir a pesquisa de fatores trombofílicos hereditários e adquiridos, como a mutação do fator V de Leiden e a Síndrome Antifosfolípide, devido ao risco aumentado de trombose placentária e falha na implantação.

Contexto Educacional

O aborto espontâneo recorrente (AER) é definido pela ocorrência de três ou mais perdas gestacionais consecutivas antes da 20ª semana de gestação. É uma condição que afeta significativamente a saúde reprodutiva e emocional das mulheres, exigindo uma investigação abrangente para identificar as causas subjacentes e propor um manejo adequado. As etiologias são multifatoriais, incluindo fatores genéticos, anatômicos, endócrinos, infecciosos e imunológicos. Entre as causas mais importantes e tratáveis de AER estão as trombofilias, tanto hereditárias (como a mutação do fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina G20210A, deficiências de antitrombina III, proteína C e proteína S) quanto adquiridas (principalmente a Síndrome Antifosfolípide - SAF). Essas condições aumentam o risco de formação de trombos na vasculatura placentária, comprometendo o fluxo sanguíneo e a nutrição fetal, resultando em aborto. Portanto, a pesquisa de fatores trombofílicos hereditários e adquiridos, incluindo os anticorpos antifosfolípides (anticardiolipina, anticoagulante lúpico e anti-beta2-glicoproteína I), é uma etapa crucial e prioritária na investigação inicial do AER. Outras investigações incluem avaliação anatômica uterina (histerossalpingografia, ultrassonografia 3D), avaliação hormonal (função tireoidiana, progesterona) e, em casos selecionados, cariótipo dos pais.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais causas de aborto espontâneo recorrente?

As causas incluem fatores genéticos (anomalias cromossômicas), anatômicos (malformações uterinas), endócrinos (disfunção tireoidiana, diabetes), infecciosos, imunológicos (síndrome antifosfolípide) e trombofílicos, exigindo uma investigação abrangente.

Por que as trombofilias são importantes na investigação do aborto recorrente?

As trombofilias, tanto hereditárias quanto adquiridas (como a Síndrome Antifosfolípide), aumentam o risco de trombose na vasculatura placentária, comprometendo a perfusão e o desenvolvimento fetal, levando à perda gestacional.

Quando considerar a avaliação genética dos parceiros em aborto recorrente?

A avaliação genética, incluindo o cariótipo dos parceiros, é indicada para identificar anomalias cromossômicas balanceadas que, embora não causem problemas nos pais, podem levar a gametas com anomalias não balanceadas e abortos de repetição.

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