HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2022
Paciente de 30 anos de idade submeteu-se a aspiração manual intrauterina por suspeita de abortamento retido. O material é enviado para exame anatomopatológico (AP) e cariótipo. Após 5 dias, recebe os seguintes laudos: presença de vilosidades coriônicas e tecido trofoblástico com áreas necróticas; cariótipo 47 XXY. A dosagem de BhCG após uma semana tem valor de 5 mU/mL. Neste caso, após análise dos exames, o diagnóstico final é
Cariótipo 47 XXY + BhCG ↓ pós-AMIU + vilosidades coriônicas = Abortamento.
O cariótipo 47 XXY é uma trissomia dos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter), que é uma anomalia cromossômica comum em abortamentos espontâneos. A presença de vilosidades coriônicas é esperada em qualquer gestação, e o BhCG baixo após o procedimento indica resolução da gestação, afastando mola ou NTG.
O diagnóstico de abortamento retido é uma situação comum na prática ginecológica, e a aspiração manual intrauterina (AMIU) é um procedimento eficaz para o esvaziamento uterino. A análise anatomopatológica e o cariótipo do material são cruciais para a elucidação diagnóstica e para o manejo subsequente, especialmente para diferenciar um abortamento espontâneo de uma doença trofoblástica gestacional. Neste caso, a presença de vilosidades coriônicas e tecido trofoblástico necrótico é compatível com o produto de concepção de um abortamento. O cariótipo 47 XXY (Síndrome de Klinefelter) é uma aneuploidia que, quando presente no concepto, é uma causa frequente de abortamento espontâneo devido à inviabilidade fetal. A detecção de um cariótipo anormal é um forte indicativo de abortamento por anomalia cromossômica. A dosagem de BhCG após o procedimento é um marcador essencial para confirmar a resolução da gestação e excluir a persistência de tecido trofoblástico viável, como ocorre na mola hidatiforme ou na neoplasia trofoblástica gestacional. Um BhCG de 5 mU/mL uma semana após a AMIU é um valor baixo, indicando a completa remoção do tecido trofoblástico e a resolução do quadro, confirmando o diagnóstico de abortamento e afastando outras patologias trofoblásticas.
O cariótipo é fundamental para identificar anomalias cromossômicas, que são a principal causa de abortamentos espontâneos. Ele ajuda a diferenciar um abortamento simples de condições como a mola hidatiforme, que possui cariótipos específicos (diploide para mola completa, triploide para mola parcial).
A mola hidatiforme completa geralmente tem cariótipo 46 XX (paterno) ou 46 XY (paterno), sem tecido fetal, e BhCG muito elevado. A mola parcial tem cariótipo triploide (69 XXY, XXX ou XYY), com tecido fetal e vilosidades hidrópicas focais. O abortamento simples, como no caso de 47 XXY, é uma anomalia cromossômica que leva à interrupção da gestação, com BhCG negativando após o esvaziamento.
Um valor de BhCG de 5 mU/mL após uma semana da AMIU é considerado negativo ou muito baixo, indicando que o tecido trofoblástico foi completamente removido e que não há mais gestação em curso. Isso afasta a possibilidade de mola hidatiforme ou neoplasia trofoblástica gestacional, que manteriam níveis elevados de BhCG.
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