UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Mulher 40 anos de idade, IIIG, IP, IIA com o mesmo parceiro. Os abortamentos ocorreram entre 7 e 8 semanas de gestação. Os cariótipos do casal são normais. Exames laboratoriais: anticorpo anticardiolipina IgA = 22 mg/dL que se manteve positivo após 12 semanas de intervalo, mutação em heterozigose G20210 A da protrombina, reação para Citomegalovírus com IgG positivo e IgM negativo. Chega ao pré-natal com 6 semanas de atraso menstrual. Qual é a conduta mais adequada?
Abortamento de repetição com trombofilias e cariótipos normais → investigar aneuploidias fetais.
A presença de abortamentos de repetição, mesmo com investigação de trombofilias (SAF e mutação protrombina) e cariótipos parentais normais, indica a necessidade de investigar aneuploidias fetais como causa subjacente, especialmente em gestações precoces. As trombofilias, embora presentes, não são a única causa e a pesquisa de aneuploidia é crucial.
O abortamento de repetição é definido por duas ou mais perdas gestacionais consecutivas ou três ou mais perdas não consecutivas antes de 20 semanas de gestação. É um problema complexo que afeta cerca de 1-2% dos casais, com impacto significativo na saúde reprodutiva e emocional. A investigação etiológica é fundamental para propor uma conduta adequada e melhorar o prognóstico de futuras gestações. A investigação de abortamento de repetição deve ser abrangente, incluindo fatores genéticos (cariótipo do casal), anatômicos (histerossalpingografia, ultrassonografia), endócrinos (função tireoidiana, diabetes, hiperprolactinemia), infecciosos e imunológicos (síndrome antifosfolípide, trombofilias hereditárias). No caso apresentado, a paciente possui trombofilias (anticorpo anticardiolipina IgA positivo e mutação G20210A da protrombina), mas os cariótipos do casal são normais. Mesmo com a presença de trombofilias, a principal causa de abortamentos precoces (7-8 semanas) são as aneuploidias fetais, que ocorrem de forma esporádica e não são detectadas pelo cariótipo parental. Portanto, a conduta mais adequada é orientar a pesquisa de aneuploidia durante a gravidez atual, que pode ser feita por métodos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) ou não invasivos (NIPT), dependendo da idade gestacional e do risco. O tratamento das trombofilias com aspirina e heparina seria uma conduta complementar, mas a investigação da causa genética fetal é prioritária.
As principais causas incluem fatores genéticos (aneuploidias fetais, anomalias cromossômicas parentais), anatômicos uterinos, endócrinos, trombofilias (SAF, mutação protrombina), infecciosos e imunológicos.
A pesquisa de aneuploidia fetal é indicada quando há dois ou mais abortamentos espontâneos, especialmente se os cariótipos parentais são normais e outras causas foram investigadas ou excluídas.
Trombofilias, como a Síndrome Antifosfolípide e a mutação do gene da protrombina, aumentam o risco de trombose na placenta, levando a perdas gestacionais. O tratamento geralmente envolve aspirina e heparina, mas outras causas devem ser excluídas.
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