UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2024
Abortamento de repetição é um dos maiores desafios da medicina reprodutiva, cuja dificuldade de identificação da causa pode levar a tratamentos ineficazes e sem comprovação científica, que não alteram o prognóstico. Entre as causas de abortamento de repetição, encontra-se:
Abortamento de repetição → Investigar causas genéticas, como translocação robertsoniana parental.
A translocação robertsoniana materna (ou paterna) é uma causa genética importante de abortamento de repetição, pois pode levar à formação de gametas desequilibrados, resultando em embriões com anomalias cromossômicas inviáveis.
O abortamento de repetição, definido como três ou mais perdas gestacionais consecutivas antes de 20 semanas de gestação, é uma condição desafiadora que afeta cerca de 1-2% dos casais. A identificação da causa é crucial para oferecer um tratamento eficaz e evitar intervenções desnecessárias. As etiologias são diversas, abrangendo fatores genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológicos e trombofílicos. Entre as causas genéticas, as anomalias cromossômicas parentais, como as translocações balanceadas (sendo a translocação robertsoniana a mais comum), são responsáveis por uma parcela significativa dos casos. Nesses casais, embora os pais sejam fenotipicamente normais, eles podem produzir gametas com desequilíbrio cromossômico, levando a embriões inviáveis e abortos recorrentes. O cariótipo dos pais é, portanto, um exame fundamental na investigação. Outras causas, como miomas subserosos (geralmente não associados a aborto de repetição, ao contrário dos submucosos), aloimunização (controversa e sem tratamento comprovado) e mutações da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) (cuja associação com aborto de repetição é questionável e não justifica tratamento específico), são frequentemente citadas, mas com menor evidência ou relevância clínica direta para abortamento de repetição em comparação com as anomalias cromossômicas. O manejo exige uma abordagem sistemática e baseada em evidências.
As causas podem ser genéticas (anomalias cromossômicas parentais ou embrionárias), anatômicas (malformações uterinas), endócrinas (diabetes, hipotireoidismo), trombofílicas (síndrome antifosfolípide) e imunológicas.
Um dos pais pode ser portador de uma translocação robertsoniana balanceada, o que significa que ele tem o número correto de material genético, mas rearranjado. Ao formar gametas, pode gerar embriões com material genético desequilibrado (monossomias ou trissomias), que são inviáveis e resultam em aborto.
A investigação inicial inclui cariótipo dos pais, ultrassonografia pélvica para avaliar anatomia uterina, exames para trombofilias (ex: SAF), e avaliação de função tireoidiana e glicemia.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo