Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2021
Em abortamentos de primeiro trimestre causados por aneuploidias, a MAIS comum é:
Aneuploidias são a principal causa de aborto 1º trimestre, sendo trissomias autossômicas as mais comuns.
Cerca de 50-70% dos abortamentos espontâneos no primeiro trimestre são causados por anomalias cromossômicas. Dentre elas, as trissomias autossômicas são as mais frequentes, especialmente a trissomia do cromossomo 16, seguida pela monossomia X e triploidias.
O abortamento espontâneo é uma complicação gestacional comum, afetando cerca de 10-20% das gestações clinicamente reconhecidas. A maioria desses eventos ocorre no primeiro trimestre, e uma parcela significativa, estimada entre 50% e 70%, é atribuída a anomalias cromossômicas. A compreensão dessas causas é crucial para o aconselhamento genético e para o manejo de casais com abortamentos de repetição. Entre as anomalias cromossômicas, as aneuploidias são as mais prevalentes. As trissomias autossômicas, que envolvem a presença de um cromossomo extra em um par autossômico, são a categoria mais comum de aneuploidias encontradas em abortamentos de primeiro trimestre. A trissomia do cromossomo 16 é particularmente frequente, embora seja invariavelmente letal. Outras trissomias, como as dos cromossomos 21, 18 e 13, também são observadas, mas podem resultar em nascidos vivos com síndromes genéticas específicas. Além das trissomias autossômicas, a monossomia X (45,X), ou Síndrome de Turner, é a segunda aneuploidia mais comum em abortamentos, sendo a única monossomia compatível com a vida, embora a maioria dos casos resulte em aborto. A triploidia (presença de três conjuntos completos de cromossomos) e a tetraploidia (quatro conjuntos) são outras anomalias cromossômicas que podem levar ao abortamento, mas são menos frequentes que as trissomias autossômicas e a monossomia X. O conhecimento dessas estatísticas e tipos de anomalias é essencial para o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento de pacientes.
A principal causa de abortamento espontâneo no primeiro trimestre são as anomalias cromossômicas, respondendo por cerca de 50% a 70% dos casos. Essas anomalias impedem o desenvolvimento normal do embrião ou feto.
As trissomias autossômicas são as aneuploidias mais comuns em abortamentos, sendo a trissomia do cromossomo 16 a mais frequentemente encontrada. Outras trissomias comuns incluem as dos cromossomos 21, 18 e 13, embora estas possam resultar em nascidos vivos.
A monossomia X (45,X), ou Síndrome de Turner, é a segunda anomalia cromossômica mais comum em abortamentos, após as trissomias autossômicas. Embora seja letal na maioria dos casos, uma pequena porcentagem de fetos com monossomia X pode sobreviver até o nascimento.
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